Альфа и Бета талассемия — с чем связано это заболевание?

Талассемия группа заболеваний связанная с нарушенным образованием белкового компонента гемоглобина.

Она передается по наследству: ребенок рождается с заболеванием с вероятностью в 100%, даже если только один из родителей – носитель патологического гена.

Наиболее часто болезнь встречается у выходцев из:

• Африки,
• Стран Средней Азии,
• Средиземноморского побережья.

Патогенез талассемии

Что это за болезнь «талассемия»? Она связана непосредственно с эритроцитами, а в частности – с гемоглобином. Он входит в состав красных кровяных телец и составляет 90% от их массы.

На него возложена важная миссия: он связывает молекулы кислорода и разносит их с помощью эритроцитов по всему организму.

Структура гемоглобина проста и состоит из:

• Гема, который содержит железо.
• Пары белковых цепочек (альфа и бета).

Гемоглобин крови

Если одна из цепочек, например, альфа не синтезируется, то бета-цепочек становиться больше. Вследствие этого эритроциты и их предшественники разрушаются, их покидает гемоглобин.

Мутирующие гены не позволяют составить естественный набор белковых молекул в единую цепь.

Образование таких «неправильных» генов связывают с плазмодием, паразитом вызывающим малярию.

Способы унаследования

Talassemiya наследуется двумя способами.

Мутация гемоглобина при талассемии

Соответственно им и выделяются ее формы:

• Гомозиготная – мутированный ген передается от матери и отца.
• Гетерозиготная – патологический ген наследуется либо от матери, либо от отца.

Гетерозиготная форма имеет следующие виды генов:

• Скрытый или «немой»,
• Активный или «манифестный».

Клинические формы талассемии

Разновидность талассемии зависит от того, в какой белковой цепочке гемоглобина произошел сбой.

Медики выделяют талассемию:

• Альфа – накапливается бета-цепочка,
• Бета – в избытке наличие альфа-цепочек. Наиболее распространенная форма болезни.

Совсем редки случаи γ- и δ-талассемий.

Они включают:

• Различные патологии, связанные с гемоглобином,
• Гомозиготную α-талассемию (вызывает водянку плода),
• δ+ β-талассемию, при которой происходят нарушения сразу в обоих цепочках гемоглобина.

Специалисты выделяют несколько степеней тяжести талассемии:

• Хроническая легкая – пациенты доживают до пожилого возраста.
• Хроническая среднетяжелая – больные умирают в детском возрасте.
• Тяжелая – маленький пациент умирает в младенчестве.

Клиника большой талассемии

Большая талассемия либо болезнь Кули возникает при гомозиготном наследовании от родителей. Ее симптомы заметны уже у новорожденного ребенка.

Педиатрами у малыша отмечается:

• Удлинение верхнего участка черепа: он имеет вид башни,
• Сильно выступающая верхняя челюсть,
• Строение лицевого скелета по монголоидному типу.

К году заболевание у ребенка проявляется следующими признаками:

• Широкой носовой перегородкой, нос будто бы приплюснут сверху,
• Костными образованиями в области стоп,
• Патологическим прикусом,
• Желтизной кожи, что связано с нарушением функции селезенки.

Дефицит кислорода негативно сказывается на деятельности многих органов и систем.

Так у больных талассемией врачи диагностируют:

• Диагностика заболевания врачамиУвеличение в размерах печени. При пальпации определяется плотность ее краев. Это свидетельствует о раннем циррозе.
• Развитие недостаточности со стороны сердца. Излишек железа оседает на миокард, снижая тем самым его способность к сокращению.
• Как умственную, так и физическую отсталость.
• Сахарный диабет. Он возникает из-за разрастания соединительной ткани и образования рубцов в области поджелудочной железы.
• Печеночную недостаточность.

Все эти органные нарушения редко позволяют ребенку с диагнозом «талассемия» прожить больше года.

Если малыш с талассемией благодаря действиям специалистов смог выжить, то в более старшем возрасте ему придется столкнуться с:

• Кардиосклерозом,
• Заражением крови при попадании различной инфекции в организм,
• Частыми легочными воспалениями,
• Калькулезным холециститом,
• Задержкой полового развития,
• Трофическими язвами, которые образуются из-за локальных проблем с кровообращением,
• Частыми и множественными переломами костей.

Малыш с Талассемией

Промежуточная форма большой талассемии

Имеет более благоприятное течение. Она дает о себе знать не с младенчества, а в подростковом возрасте.

Пациент талассемией внешне не отличается от сверстников. Также он в интеллектуальном и умственном плане не отстает от них.

В этом возрасте талассемия проявляется в виде:

• Увеличения селезенки.
• Большой ломкости костных структур.

Малая талассемия: признаки и течение

Малая либо гетерозиготная талассемия – следствие передачи патогенного гена одним из родителей.

Здоровые гены частично «сглаживают» его негативное влияние, потому признаки малой талассемии менее выражены, чем при гомозиготной форме.

Характеризуется данный вид талассемии отсутствием видимых клинических признаков либо наличием общих симптомов, которые присущи другим заболеваниям:

• Частые головные боли,
• Быстрая утомляемость,
• Головокружение,
• Слабость.

Проявления

При внешнем осмотре и пальпации педиатр может обратить внимание на такие проявления талассемии как:

• Желтушность и бледность кожных покровов пациента.
• Увеличение печени вместе с селезенкой.

Из анамнеза врач устанавливает, что больной часто и в тяжелой форме болеет инфекционными заболеваниями, так как у него снижена иммунная защита.

Беременность при малой талассемии

Если у взрослой женщины установлен диагноз «малая талассемия», то беременность у нее будет протекать с осложнениями.

При такой беременности у будущего ребенка может развиться водянка.

Для нее характерно увеличенное внутричерепное давление и накопление жидкости в желудочках мозга. Водянка может привести к выкидышу плода либо к тяжелым отклонениям нервной системы у родившегося малыша.

Синдром Сильвестрони-Бьянко

Это бессимптомный вариант минимальной β-талассемии. Он случайно обнаруживается в семьях, где уже сталкивались с проблемой аномалий красных кровяных телец.

Диагностические мероприятия при талассемии

Амниотический анализ

Чтобы диагностировать талассемию супружеские пары перед зачатием малыша должны пройти генетическое обследование.

Во время вынашивания ребенка также можно поставить диагноз «талассемия», основываясь на данных амниотического анализа.

Изменения в эритроцитах фиксируются уже на ранних сроках развития плода.

В некоторых клинических ситуациях семейный анамнез и внешний осмотр позволяют установить талассемию без привлечения лабораторной диагностики.

Анализ крови позволяет зафиксировать следующие изменения при талассемии:

• Пониженный уровень гемоглобина: до 30–50 г/л – при гомозиготной форме, до 90 –110 г/л – при гетерозиготной форме.
• Сниженный цветовой показатель: он составляет меньше 0,5.
• Рост предшественников эритроцитов равен 4% или ниже.

Окрашенный мазок, изучение которого проходит под микроскопом, дает представление о:

• Присутствии гипохромных эритроцитов (слабо окрашиваются),
• Измененной форме и размере эритроцитов. Они могут быть в виде серпа, шара.

Дрепаноциты и являются серпоподобными клетками. В них содержится специфический S гемоглобин, который при дефицитных состояниях способен изменять форму клеточной оболочки.

Показатели нарушения обмена железа

С помощью биохимии определяется, что процесс обмена железа нарушен по таким показателям:

• П овышенному количеству свободного билирубина.
• Повышенному количеству Fe в сывороточной крови.
• Низкой способности к связыванию Fe.

Применение ацетат-целлюлозной пленки, показывает особенности гемоглобина, количество его фракций.

При гомозиготной бета-талассемии обнаруживается повышенное количество фетального гемоглобина, который не способен переносить молекулы кислорода.

Другие виды исследований и их цели при диагностике талассемии

• Метод полимеразной цепной реакции – изучаются особенности строения полипептидных цепочек гемоглобина.
• Генетический анализ – при бета-талассемии обнаруживаются мутационные признаки в 11-ой паре хромосом.
• Взятие пунктата из костного мозга – устанавливается повышенное количество незрелых эритроцитов.

Рентген-исследование помогает обнаружить характерные изменения при талассемии в костной системе.

Они представлены в виде:

• «Игольчатого» поражения надкостницы черепа,
• Поперечных полос на мелких костях конечностей,
• Локальных областей остеопороза.

При талассемии фиксируется неестественное увеличение массы черепа.

УЗИ диагностирует:

• Увеличение печени,
• Увеличение селезенки,
• Наличие камней в желчных протоках.

Лечение талассемии

Терапевтические меры зависят от:

• Степени тяжести эритропоэза,
• Степени поражения генов мутационным процессом.

К главным методам лечения талассемии принадлежит:

• Диета. Ее задача снизить всасывание Fe кишечником. Для этого в меню вводят орехи, соевые продукты, чай/какао.
• Введение хелатов. Эти средства повышают активность основных лекарств, а также ликвидируют переизбыток Fe. Применяются ежедневно.
• Прием «Десферала». Этот препарат связывает Fe, тем самым предотвращает его застаивание в тканях. На уровень гемоглобина лекарство не влияет.
• Переливание крови, эритроцитов (профильтрованных и размороженных), эритроцитарной массы. Метод используется при тяжелой форме заболевания, когда необходимо сохранить пациенту жизнь.
• Прием больших доз глюкокортикоидов. Они уместны, когда развивается гемолитический криз.
• Удаление селезенки. Операция назначается при увеличенной селезенке. Спленэктомия производится с 5 лет, однако приемлемым возрастом считается 8-10 лет. Улучшение после операции наступает, но велик риск присоединения инфекции.

После оперативного вмешательства необходима пересадка донорского органа: лучше, от одного из ближайших родственников.

Препараты симптоматического действия, необходимые для лечения талассемии

• Гепатопротекторы,
• Аскорбиновая кислота (выводит излишек Fe),
• Средства на основе фолиевой кислоты,
• Витамины группы В.

Полностью излечиться от заболевания нельзя.

Профилактика талассемии

Предупредить развитие талассемии можно несколькими способами:

• Генетическая консультация семейных парПровести дородовое исследование на наличие генетических мутаций и целесообразности рождения ребенка с такими дефектами.
• Генетическая консультация семейных пар перед зачатием малыша, особенно если те обладают гомозиготной наследственностью.

Лечением и наблюдением пациентов, страдающих талассемией, занимаются:

• Педиатры,
• Гематологи,
• Терапевты.

Видео

(Пока оценок нет)

Загрузка...