Синдром Фанкони – редкая врожденная дисфункция почек, приводящая к нарушению обратного всасывания полезных веществ (белков, аминокислот) в процессе скапливания урины. При этом нарушается метаболизм. Это грозит различными патологиями органов.
Болезнь может прогрессировать как самостоятельно, так и с другими врожденными аномалиями. В группу риска входят новорождённые и малыши возрастом до одного года. По статистике, 1 новорождённый больной приходится на 350 тысяч здоровых. Однако зачастую подвергаются заболеванию и взрослые, в основном из-за других приобретенных патологий.
Впервые об этой болезни узнали еще в 1931 году благодаря швейцарскому доктору. Обследуя очередного больного с характеристиками данного недуга, мужчина пришел к выводу, что симптоматику стоит отнести к отдельной классификации.
Проанализировав, ученые подтвердили его догадки и синдром был назван в честь врача, обнаружившим его.
- Диагностика
- Лечение
- Возможные последствия и осложнения
- Профилактика
- Синдром Фанкони у животных
- Выводы
Причины
На сегодняшний день синдром Фанкони до конца не изучен экспертами и вызывает множество дискуссий и разногласий из-за малого процента заболеваемости.
Однако многие сошлись во мнении, что главными причинами являются:
- Воздействие вредных веществ и токсинов на организм человека, приводящие к нарушению развития плода.
- Непереносимость фруктозы.
- Злокачественные новообразования.
- Клеточная недостаточность, влекущая за собой нарушение клеточного обмена.
- Вследствие болезни Коновалова-Вильсона (характеризуется избытком меди в мозгу, печени и почках).
- Дефицит витамина D.
- Наследственная предрасположенность.
Симптомы
Выделяют две формы заболевания:
- Врождённый – первичная форма.
- Приобретённый – вторичная форма.
Первичный тип
Первый тип относится к нарушению Х-хромосомы, когда болезнь прогрессирует на генном уровне, значит, первые симптомы проявляются еще во младенчестве, а именно:
- Частое мочеиспускание, жажда.
- Капризное поведение.
- Рвота.
- Плохая прибавка в весе.
- Костные боли.
- Запоры.
- Высокая температура тела.
Если вовремя не ликвидировать признаки, болезнь будет прогрессировать дальше и переходить во вторичную форму.
Вторичный тип
- Умственные и физические отклонения (в том числе низкорослость из-за выведения из организма важных аминокислот).
- Искривление костей нижних конечностей (ноги приобретают форму колеса или в виде буквы «Х», у ребенка появляется «утиная» походка).
- Рахит (т.к. в больших количествах выводится из организма кальций и фосфат).
- Разрушение костной ткани во всем организме (остеопороз).
- Атрофия мышц.
В отдельных случаях недуг может поражать другие системы организма: сердечно-сосудистую, нервную и поражение глаз.
Касаемо вторичной формы, она является следствием других факторов:
- Нарушение белкового обмена.
- Большое скопление гликогена в организме.
- Отравление тяжелыми металлами.
- Лечение просроченными препаратами (тетрациклином).
Диагностика
Заподозрить развитие недуга врач может по жалобам пациента и помимо анамнеза, т.е. опроса больного и сбора данных, специалист должен назначить обследование, которое подтвердит или опровергнет диагноз.
Так как синдром Фанкони в первую очередь характеризуется почечной недостаточностью, то в первую очередь назначают:
- Общий анализ мочи, который покажет содержание белка и лейкоцитов, а также избыток сахара и фосфатов.
- Биохимический анализ крови определит снижение уровня кальция, фосфора и других важных микроэлементов, позволяющие полноценно функционировать органам.
- Рентген позволит увидеть эрозию и деформирование костных тканей и конечностей.
Зачастую данную патологию можно спутать с иными заболеваниями, например, хроническим пиелонефритом. И только изменения в анализе мочи и рентгенографии даст правильный диагноз.
Лечение
Так как патология является хронической, то полностью избавиться от нее не получится. Тем не менее можно заглушать обострения на некоторое время.
Для этого врачи рекомендуют:
- Строгая диета, исключающая любые копченые, соленые и жирные продукты.
- Разрешается употреблять фруктовые соки, молоко и продукты, с наличием калия (чернослив, изюм, курага).
- Медикаменты или продукты, содержащие витамин D (рыбий жир, яйца, творог, печень трески и т.д.).
- Восполнить количество белков (медикаментозно либо употребление продуктов, богатых белками: морепродукты, сыры, овсяные хлопья, фасоль, грибы и т.д.).
- Привести в порядок водно-электролитный баланс (внутривенное введение солевых растворов).
- При нарушениях костной ткани может потребоваться хирургическое вмешательство либо консультация хирургов-травматологов или ортопедов.
В процессе лечения, за пациентом все время требуется наблюдение и своевременная сдача анализов.
Возможные последствия и осложнения
Если своевременно не диагностировать и не приняться за лечение, то болезнь может дать серьезные осложнения:
- Ущемление нервных корешков.
- Перелом и разрушение костей.
- Хроническая почечная недостаточность.
- Пожизненная инвалидность.
- Летальный исход.
Профилактика
Чтобы избежать плачевных последствий, профилактические меры необходимо предпринимать к группам лиц, подверженных риску.
Ими являются:
- Люди, в анамнезе которых присутствует данное заболевание и планирующих завести ребенка, обязаны пройти медико-генетическое обследование, так как вероятность заболевания у потомства равна 25%.
- Перенесшие трансплантацию органов (в особенности почек).
- Работающие на фабриках, заводах с высоким количеством вредных отходов и тяжелых металлов.
Профилактика заключается в регулярном обследовании почек, костей и хрящевидной ткани, а также избегать факторов, провоцирующих недуг.
Синдром Фанкони у животных
Так как животные зачастую подвержены болезнями людей, собаки породы басенджи не исключение. Это исторически связано с искусственным созданием породы, из-за которого скапливаются генетические мутации, тем самым провоцируя заболевания.
Симптоматика у животных схожа с человеческой:
- Частое мочеиспускание.
- Резкая потеря веса.
- Собака становится вялой из-за костных нарушений, не играет.
- Старается меньше наступать на лапы.
- Плохое качество шерсти.
Кроме генетического фактора, как основного, в последние годы приобретенное заболевание у животных отмечается после употребления лакомств, произведенных в Китае.
Так как точная причина еще не определена, существуют лишь догадки:
- Наличие в корме тяжелых солей и металлов.
- Пестициды.
- Индивидуальная непереносимость компонентов.
- Антибиотики.
- Сальмонеллы и т.д.
Наиболее подверженными являются миниатюрные породы собак, весом до 10 кг. К счастью, животное поддается лечению и зачастую его удается спасти.
Выводы
Несмотря на опасность, которая представляет собой данная болезнь, ученые всего мира способствуют созданию вакцины, стимулирующую работу почек. На сегодняшний день существует множество способов, позволяющих больному улучшить свое состояние, загнать болезнь в ремиссию и продлить жизнь.
(Пока оценок нет)
Загрузка...