Болезнь Фабри: что это, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Фарби – генетическая патология, сцепленная с Х-хромосомой. Довольно быстро прогрессирует и может привести к летальному исходу. Одинаково встречается как у женщин, так и у мужчин.

Данное заболевание заключается в нехватке фермента в организме, что приводит к избыточному отложению нейтральных гликосфинголипидов в эндотелии сосудов, эпителиальных и гладкомышечных клетках.

Причины

Накопление специфических веществ ведет к повреждению головного мозга, сердца, легких, почек и других органов. Характерной особенностью болезни Фарби являются приступообразные боли в верхних и нижних конечностях, помутнение роговицы, снижение потоотделения (гипогидроз).

Повреждения жизненно важных органов могут вызвать инфаркт сердца или инсульт мозга, что влечет за собой серьезные последствия для организма и жизни в целом. Существуют два типа заболевания. Тип 1 (классическая болезнь Фарби) начинается с детства и встречается гораздо реже, чем тип 2, имеющий более позднее начало.

Причиной БФ является специфическая мутация генов, которая наследуется от родителей. Поврежденный ген несет Х-хромосома. Дефицит или отсутствие активности альфа-галактозидазы в результате генетических нарушений в гене GLA приводит к лизосомальному накоплению гликосфинголипидов. Со временем, липидные отложения повреждают оболочки кровеносных сосудов и приводят к обтурации их просвета.

Женщина с таким типом мутации может передать аномальный ген своим дочерям и сыновьям с 50% вероятностью. Степень клинических проявлений может быть разной у каждого человека. Это зависит от того, насколько серьезна мутация в гене. Обычно, у девочек симптомы меньше выражены, так как они имеют две Х-хромосомы.

Симптомы на руках

Симптомы

БФ тяжело всегда диагностировать, так как клиническая картина разнообразна и схожа с другими заболеваниями. Симптомы могут отличаться.

Клинические признаки для классической болезни Фарби (тип1):

  • Парестезии в верхних и нижних конечностях (ощущение жжения, покалывания, онемения). у лиц мужского пола данная жалоба может возникнуть в возрасте от 2 до 8 лет, у женщин – в подростковом возрасте.
  • Эпизоды приступообразной интенсивной боли (длятся от нескольких минут до суток), называются «кризы Фарби».
  • Отсутствие потоотделения (гипогидроз), чаще бывает у мужчин, чем у женщин.
  • Высыпания на кожных покровах: красновато-фиолетового оттенка, приподняты и располагаются в области бедер, нижнего этажа брюшной полости (ангиокератома).
  • Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта: вздутие, тошнота, газообразование, диарея, боли в эпигастрии.
  • Потемнение роговицы глаза (кровеносные сосуды могут иметь измененный внешний вид).
  • Немотивированная слабость.
  • Головные боли.
  • Головокружение.
  • Плохая переносимость высоких температур.
  • У мужчин могут быть отеки нижних конечностей.

По мере прогрессирования заболевания симптомы будут усугубляться. К 30-40 годам могут возникнуть проблемы с работой почек, сердца и опорно-двигательной системы.

Клинические признаки 2 типа БФ:

  • Развитие хронической почечной недостаточности.
  • Увеличение сердца (кардиомегалия).
  • Стенокардия (приступообразная боль в груди).
  • Потеря слуха.
  • Звон в ушах.
  • Лихорадка.
  • Непереносимость физических нагрузок.
  • Заболевания легких.
  • Нарушение ритма сердца.
  • Хроническая сердечная недостаточность.
  • Инсульт.

Проявление болезни

При 2 типе БФ пациенты предъявляют жалобы в более позднем возрасте (30-60 лет).

Диагностика

БФ тяжело поддается диагностике, так как симптомы заболевания являются неспецифичными, часто наталкивают на мысль о другой патологии. Клинические признаки присутствуют задолго до постановки диагноза.

Тип 1 болезни Фарби может ставиться на основании возраста пациента (дети) и характерной клинической картины. У взрослых БФ диагностируется при сочетанной патологии сердца и почек.

Для мужчин достаточно проведение биохимического анализа крови с определением количества энзима, которого не хватает. У женщин проведение данного теста недостаточно, так как могут быть ложные результаты (нормальное количество фермента в анализе при реальном его недостатке). В таком случае проводят генетический тест с выявлением дефектного гена GLA.

Анализ крови

В семьях с выявленной БФ проводят пренатальную диагностику беременным женщинам, чтобы определить имеет ли ребенок данную патологию.

Ранняя диагностика чрезвычайно важна, она помогает предотвратить быстрое прогрессирование заболевания и улучшить прогноз для жизни.

Лечение

Применяют различные лекарственные препараты в плановом порядке для предотвращения кардиоэмболических событий, ишемических инсультов.

Для этого назначают антитромбоцитарные средства:

  • Аспирин.
  • Аспирин-дипиридамол.
  • Клопедогрель.
  • Тиклопидин.
  • Варфарин.

Расстройства психики могут быть скорректированы назначением:

  • Карбамазепина.
  • Галоперидола.
  • Фентанила.
  • Фенитоина.
  • Габапентина.

В качестве патогенетической терапии используются два ферментных препарата – Реплагаль и Фабразим. Они способствуют нормализации функции почек, сердца и цереброваскулярных тканей.

Оперативное вмешательство показано на поздних стадиях заболевания, когда необходима трансплантация почек или печени. Однако, следует иметь в виду, что трансплантация органов не может замедлить развитие БФ в других системах.

Последствия и осложнения

К осложнениям заболевания относится:

  • Хроническая болезнь почек.
  • Ишемическая болезнь сердца.
  • Депрессия.
  • Невропатиии.
  • Нарушения проводимости и автоматизма сердца.
  • Развитие острой почечной недостаточности.
  • Инсульт.
  • Инфаркт.

Болезнь Фарби невозможно вылечить, но можно замедлить ее прогрессирование. Прогноз относительно благоприятный. Ожидаемая продолжительность жизни для мужчин составляет в среднем 55 лет, для женщин – 65.

Профилактика

Профилактические меры больше направлены на предотвращение осложнений, они включают в себя:

  • Пренатальная диагностика генных нарушений у плода.
  • Ранняя диагностика заболевания.
  • Своевременно начатая терапия.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Сердце человека, сайт о заболеваниях и методах лечения
123